로하드 증후군 무슨 병인가요?(ROHHAD Syndrome)

 

이 세상에 우리가 잘 모르는 희귀병은 상당히 많다. 그 중에서 오늘은 로하드 증후군에 대하여 알아보도록 하자. 우리나라인 한국에서는 과거 이 증상을 앓고 있는 아이를 대상으로 다큐텐터리를 촬영하여 방송을 한 적이 있다.

아기라고 불리는 5세 아이는 덩치가 초등학교 3~4학년이 되어 보이는 외모를 하고 있었다. 로하드 증후군은 전 세계 150명 정도의 아주 희귀한 질병이다.

로하드 증후군

이 질병의 증상은 식욕 증가와 호흡곤란, 수면 무호흡, 체중의 증가, 사시, 경련, 변비, 저체온, 설사, 수면 무호흡, 서맥 등이 큰 특징이다.

이 질병의 원인은 현재까지 명확하게 밝혀진 것이 없다. 현재 까지의 연구에 따르면 시상하부의 기능 장애로 자율신경계 이상이 생긴 결과 항상성을 깨뜨려 호르몬의 분비 장애 초래와 내분비 활동을 비정상적으로 만들게 된다.

그 결과 체온 조절이 원활하게 되지 않아 저체온증과 경련, 발작을 동반하게 된다. 또한 심한 환자의 경우는 사지 마비 증상으로 일상생활이 힘들어 진다.

로하드 증후군을 앓는 아이들의 가장 큰 특징은 항상 배고픔과 갈증을 느껴 뭔가를 계속 먹어야 한다. 이는 포만중추 및 음수중추가 제 역할을 하지 못하기 때문이다.

먹는양도 많은데 탄수화물과 지방 분해 호르몬 분비가 잘 되지 않다보니 살도 더 많이 찌게 되어 문제가 된다. 즉 항상 살과 먹고 싶은 욕망과의  싸움이 시작되는 질병이다. 성인도 힘든데 어린 아이들이 먹는 것을 참는 것은 더욱 힘들고 어려운 일이다.

특히 살이 쪄서 숨쉬기가 힘든것이 아니고, 폐포호흡저하 때문이데 폐에서 산소와 이산화탄소의 교환이 잘 되지 않다 보니 남들보다 숨쉬는 것 조차 너무 힘든 것이 사실이다.

호흡조절이 불규칙하고 어려운데 운동을 꾸준히 하는 자체가 어렵다. 만약 급성호흡부전이라도 생기는 날에는 자다가 사망에 이를 수 있는 무서운 증후군이다.

치료방법

현재까지도 발생원인 및 그 기전이 명확하지 않기에 치료법이 없는 불치병이다. 그렇다 보니 30년 이상의 장기 생존자는 없으나, 거듭되는 연구로 조기 사망률은 낮아지고 있는 추세이다.

로하드 증후군을 앓고 있는 아이의 부모도 힘들기는 마찬가지다. 환자인 아이가 잠든 사이 급성 호흡 부전으로 생명에 지장을 줄 수 있을 까봐 아이가 잠들면 뜬눈으로 밤새는 경우가 많기 때문이다.

다만 해외 사례를 보면 성인이 되기 전 호흡 부전으로 많이 사망을 하고 있기에 규칙적인 운동과 식이조절을 처절하게 이행하는 방법이 지금으로선 최선이라고 보입니다.