마르판증후군 증상과 치료방법

 

마르판 증후군은 전 농구선수 한기범이 걸렸던 질병이다. 마르판증후군은 선천성 발육이상으로 뼈와 근육, 심장 등의 심혈 관계의 발육 이상을 의미한다.

이 질병에 걸리면 성장이 비정상적이며 몸이 아주 유연하고, 팔이 무릎 정도까지 오는 사람이 대다수일 정도로 길어 타인보다 운동을 잘하는 특징을 보인다.

마르판증후군이란 질병이 무서운 이유는 바로 심혈관계 이상증상을 보이기 때문이다. 더러 대동맥 근위부의 확장으로 대동맥 파열이 생기면 그 합병증은 생명을 앗아갈 정도로 위험하다. 

그래서 환자들은 전문가로부터 안지오텐신수용체차단제나 베타차단제를 사용하여 대동맥의 확장을 늦춰 주어야 한다.

마르판증후군

이 증상을 가진 환자는 거미 다리처럼 긴 다리와 손가락을 가지고 있는가 하면 키가 과도하게 크고, 근시, 녹내장, 백내장, 심장의 대동맥 확장증 등의 특징을 보인다.

이 증상은 우리 몸속의 다양한 장기 이상 증상을 초래하여 다방면의 질병을 초래할 수 있다. 이미 1896년에 발견되고도 아직까지 근복적인 치료 방법이 없는 것이 현실이다.

원인과 증상

15번 염책체 장완에 있는 FBN1 유전자의 돌연변이에 의한 증상이다. 조직을 구성하는 유전자의 문제가 생기다 보니 안구나 골격, 심혈관의 심각한 장애를 동반하게 된다.

 

보통 상염색체 우성에 의한 유전이 있으나 가족력이 없어도 산발적 발생이 특징이다. 이 질환의 가장 두드러진 특징을 보면 어릴 때는 빠른 근시의 진행과 더불어 녹내장과 수정체 이탈, 백내장 증상을 보일 수 있다.

골격을 보면 위에서 언급한 대로 긴 손가락과 발가락, 척추 측만, 좁은 얼굴, 새장형의 몸통, 비정상인 과성장, 긴 팔, 매우 마른 신체, 슬개골 탈구, 연골용해증 등의 다양한 증상을 보인다.

신체적 특징은 그렇다 치더라도 심혈관계 질환이 생기면 사망을 할 수 있기에 반드시 치료를 해야 하나 금전적인 부분도 고려 대상이다. 과거 전 농구 선수 한기범씨도 몸 재단의 도움으로 심장 수술을 받은 적이 있다. 그만큼 금전적이 부분을 고려하지 않을 수 없는 질병이다.

치료방법

1. 안구

수정체 탈구가 시작되면 증상이 심하지 않을 경우 안경으로 시력 교정이 가능하다. 그러나 점점 심해지면 안경착용은 무의미하다. 눈에 충격이 가해지면 수정체 탈구로 안압 상승에 의한 녹내장이 발생하기에 안과 전문가의 도움을 받아야 한다.

2. 골격

성장기의 아이들에게 척추 측만증이 생기면 성장에 방해를 받기 때문에 보조기를 사용하여 척주를 잡아주는 것이 좋다. 그 이상으로 심한 경우는 반드시 수술로 교정을 해야 합니다. 특히 편평족으로 보행이 어려운 분들이 많은데 보조기 착용을 해야 한다.

3. 심혈관계

대동맥 혈관 손상 방지를 위해 안지오텐신 수용체2형 길항제를 투약해야 한다. 그러나 이런 길항제도 대동맥 혈관이 6cm 이상으로 확장될 경우 파열방지를 위해 반드시 혈관 이식을 해야만 그 예후가 좋다고 할 수 있다.

마무리

현재 마르판 증후군의 치료제는 없습니다. 다만 생명을 잃을 수 있는 심혈관 조절에 도움이 되는 코자정이 대동맥류 예방을 돕는 고혈압으로 처방 되고 있다.

생명의 지장을 주는 부분을 일단 개선해 놓으면 나머지는 대중적인 치료 방법으로 개선이 가능한 것이다. 위와 같은 마르판 증후군 증상이 보인다면 절대 방치하지 마시고 반드시 병원 전문가의 진단과 치료를 서두르시라고 말씀드리고 싶다.