스미스 마제니스 증후군 특징을 살펴보세요.

 

스미스 마제니스 증후군

스미스 마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 유전적으로 특정 유전자의 변이 또는 삭제로 인해 발생하는 희귀한 질환이며, 명확한 신체적, 행동적, 인지적 특징을 보입니다.

17번 염색체의 RAI1 유전자의 변이 또는 삭제로 인해 발생하며, 발달 지연, 지적 장애, 수면 장애, 특이한 행동, 넓은 얼굴, 키 작음, 평평한 코 등의 독특한 외모 특징을 보입니다. 말과 언어 발달 지연, 청각 및 시각 장애, 위장 장애 등도 발생할 수 있습니다. 남성과 여성을 따지지 않고 동일한 빈도로 발생이 되고 있습니다.

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대표적인 특징 7가지

이 질병의 가장 대표적인 특징은 머리를 부딪치거나 손톱을 물어 뜨는 행동, 과다한 활동을 볼 수 있습니다. 그 괴 대표적인 7가지 특징은 아래와 같습니다.

1. 발달 지연: 대부분의 스미스 마제니스 증후군 환자는 언어 및 사회적 기술, 독립생활 능력 등에서 발달 지연을 겪습니다.

2. 지적 장애: 대부분의 환자가 경도에서 중증까지의 지적 장애를 가지며, 대개 수학과 읽기, 쓰기 등의 학업에 어려움을 겪습니다.

3. 수면 장애: 많은 환자들이 수면 문제를 겪으며, 잠들기 어려움과 밤에 일어나는 불안정한 수면 등이 특징입니다.

4. 특이한 행동: 자폐증과 유사한 특이한 행동이 발생할 수 있으며, 특히 피로감, 불안감, 투명성, 반복적인 행동 등이 있습니다.

5. 외모 특징: 특이한 얼굴형과 키 작음, 코 다소 평평한 외모 등이 있습니다.

6. 청각 및 시각 장애: 일부 환자들은 청각 및 시각 문제를 겪을 수 있습니다.

7. 위장 장애: 소화 기능이 약해져서 소화 장애, 식욕 부진, 잦은 구토 등의 증상을 보일 수 있습니다.

치료방법

1. 스미스-마제니스 증후군(SMS)에 대한 치료법은 없으며 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. SMS에 대한 치료 계획은 개인의 증상과 필요에 따라 다르며 약물, 요법 및 지원 서비스의 조합이 포함될 수 있습니다.

SMS의 특정 증상을 치료하는 데 사용할 수 있는 일부 약물은 아래와 같습니다.

1. 항정신병 약물: 이러한 약물은 공격성, 자해 및 수면 장애와 같은 행동 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있으며 SMS 환자에게 흔히 발생합니다.

2. 멜라토닌: 이 약물은 수면 장애가 있는 SMS 환자의 수면-각성 주기를 조절하고 수면의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

스미스 마제니스 증후군의 치료에 사용되는 약물인 '헤트리오즈' 는 Hetrioz(일반명 타시멜테온)는 완전 맹인에게 영향을 미치는 일주기 리듬 장애인 비24시간 수면 각성 장애(Non-24)를 치료하는 데 사용되는 약물입니다. Non-24는 신체의 내부 시계를 하루 24시간과 동기화하는 데 필요한 빛 인식의 부족으로 인해 발생합니다.

Hetriz는 수면-각성 주기를 조절하는 뇌의 멜라토닌 수용체를 활성화함으로써 작용합니다. 구두로 복용하며 일반적으로 취침 전에 투여합니다.

Hetriz는 2014년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 완전 맹인의 Non-24 치료제로 승인되었습니다. 이 조건에 대해 특별히 승인된 최초의 약물입니다.

3. 흥분제 약물: 이 약물은 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD)가 있는 SMS 환자의 주의력, 집중력 및 과잉 행동을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

희귀 질병으로 고생하는 분들에게 조금이 나마 도움이 되는 글이길 바랍니다. 감사합니다.