윌리엄스 증후군
윌리엄스 증후군은 태아기 발생한 염색체 이상으로 인해 생기는 유전적 질환입니다. 이 증후군은 일반적으로 7번 염색체에서 일어나는 7q11.23 염색체 이상으로 인해 발생하며, 이로 인해 다양한 신체적, 인지적, 행동적 증상이 나타납니다.
윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 다른 사람들과 다른 얼굴형을 가지며, 눈 주위에는 고유한 팬데믹 주름이 있습니다. 또한 작은 이빨, 긴 윗입술, 작은 턱, 작은 코 등이 특징적입니다. 이들은 또한 매우 사회성이 높으며 대화에 많은 관심을 가지고 있습니다.
인지 측면에서, 윌리엄스 증후군은 일반적으로 일부 학습장애, 즉 수학 및 공간 인지 문제를 포함한 지적 장애가 있습니다. 그러나 이들은 일반적으로 언어적, 음악적 능력이 뛰어납니다. 또한 ADHD, 불안, 우울증 등의 문제도 발생할 가능성이 높습니다.
윌리엄스 증후군은 유전적인 원인이므로 현재는 치유할 수 없습니다. 그러나 이 증후군을 가진 사람들은 신체적, 인지적, 행동적 특징을 이해하고 적절한 교육, 치료 및 지원을 받는 것이 중요합니다. 이는 이들이 더 높은 삶의 질을 유지할 수 있도록 돕는 것입니다.
또한 남성과 여성의 비중을 보면 윌리엄스 증후군은 성별에 따른 차이는 없습니다. 증후군의 발생은 염색체의 이상으로 인해 발생하기 때문에 남성과 여성 모두에서 발생할 수 있습니다. 따라서, 윌리엄스 증후군은 남성과 여성 모두에서 비슷한 비율로 나타날 수 있습니다.
생명과 관련된 문제점
윌리엄스 증후군에서 가장 흔한 문제 중 하나인 대동맥협착의 경우, 협착된 부위를 개선하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 대동맥협착의 수술 방법에는 도뇨관을 이용한 협착부위의 확장, 대동맥 우회술 등이 있습니다.
또한, 윌리엄스 증후군에서 발생할 수 있는 심혈관 문제는 관상동맥 우회술, 심실성 부정맥 등의 수술을 필요로 할 수 있습니다. 신장 문제의 경우, 신장 이식 수술이 필요할 수도 있습니다.
그래서 이식 시기를 놓치면 사망을 할 수도 있으나 보통은 다른 수술을 통하여 치료를 해 나나고 있습니다.
윌리엄스 증후군 치사율?
이 질환은 심각한 생명 위협적인 질환이 아니며, 일반적으로 평균 수명은 정상적인 인구와 비슷합니다. 그러나 윌리엄스 증후군은 일부 심각한 의료 문제를 유발할 수 있습니다.
예를 들어, 대동맥협착, 심혈관 이상, 신장 이상, 소화기 이상, 근육 이상, 스케일과 연관된 문제 등의 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 의료 문제들은 치료를 위해 적극적인 관리가 필요할 수 있습니다. 적절한 의료 관리와 치료를 받는다면 생명에 특별한 지장을 받지는 않으니 너무 걱정을 할 필요는 없습니다.
보험적용이 될까?
위에서 언급한 대로 이 질환은 희귀 난치성 질환으로 정신과 육체, 감정적으로 특이한 감정을 가지고 있으며, 너무 심하지 않은 지체장애와 평균 IQ 50정도 이상으로, 생명 지장이 없다고 하나 혼자서 주위 도움없이 혼자 살아가기에는 어려운 점이 있는 질병입니다.
완치가 어려운 질병인만큼 적절한 치료를 받아야 하며 그 과정에서 수반되는 약물치료와 물리치료, 보조기사용, 수술 치료 등으로 계속 관리를 받아야 하며, 당연히 금전적인 부담은 엄청나다고 볼 수 있습니다.
그래서 한국에서는 윌리엄스 증후군을 질병후유장애, 질병재활자금등을 의료보험 혜택이 가능하도록 보장되고 있으니 그나마 다행이라고 할 수 있습니다.
즉 환자 본인 부담률을 낮춰 건강보험 진료비의 약 5~10% 정도의 비용부담만 하면 되는 희귀 난치질환 산정 특례 제도 적용이 가능합니다.
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